martedì 4 agosto 2015

  • Consiglio di lettura sotto l'ombrellone



    Anche per l'estate 2015 immancabile sotto l'ombrellone un buon libro...Ecco il mio personale consiglio di lettura...per portarsi il DNA anche in vacanza!


    Che il DNA potesse sbarcare su Facebook non potevano certo immaginarlo i due scienziati James D. Watson e Francis Crick quando, il 25 aprile 1953, spiegarono definitivamente sulle pagine della prestigiosa rivista “Nature” la sua struttura a doppia elica. E neanche minimamente potevano prevedere che quella data avrebbe segnato l’inizio di una era nuova in cui la decodifica del DNA avrebbe svelato il segreto della vita e condotto ad un viaggio alla scoperta di se stessi. La sua personale ed avvicente avventura nel mondo della genomica personalizzata è raccontata dal biologo e giornalista scientifico Sergio Pistoi nel libro- reportage “Il DNA incontra Facebook” Editore Marsilio, vincitore del Premio Letterario Galileo 2013. Un provettone di plastica a forma di imbuto con un codice a barre arrivato per posta direttamente a casa, una certa quantità di saliva, circa trecento dollari è quanto gli è bastato per “fare la conoscenza” del proprio patrimonio genetico. Niente sigle, codici, numeri indecifrabili ma un profilo genetico leggibile e consultabile su una piattaforma online che analizza i suoi tratti individuali, la sua predisposizione a sviluppare malattie monogeniche ereditarie o multifattoriali, la sua probabile risposta ai farmaci o ai trattamenti, il suo profilo genealogico. La vita senza più segreti starete esclamando, ma non è del tutto così… con grande semplicità ed oggettività, facendo costante ricorso a metafore tratte dalla vita quotidiana per spiegare concetti chiave della biologia molecolare, l’autore sottolinea tutti i limiti, come “li ha potuti constatare in prima persona” di una pratica che sta acquisendo sempre più le caratteristiche di un fenomeno sociale. Affinché il test di suscettibilità genetica possa risultare davvero utile è necessario, infatti, che sia in grado di predire un rischio “affidabile” e “chiaro” e non una mera stima statistica, il che non può essere valido per le malattie multifattoriali in cui la componente genetica gioca solo un ruolo marginale, senza considerare l’incertezza che deriva da una letteratura scientifica non sempre univocamente in accordo e comunque in costante aggiornamento. E deve, inoltre, fornire un’informazione funzionale alla prevenzione di una malattia, che non esiste ad esempio per alcune patologie neurodegenerative. Esigenze a cui i test attualmente in commercio non sono ancora in grado di rispondere e che le agenzie tentano di colmare introducendo, ad esempio, un voto di validità scientifica a ciascun risultato o secretandone alcuni per i quali è necessario fornire il proprio consenso informato. Capita poi, inaspettatamente che, mettendo a confronto il proprio DNA con quello di tutti gli appartenenti al database con il programma Relative finder, si possa scoprire dall'altra parte del mondo un tuo lontano parente. E’ quanto racconta Pistoi che, condividendo, come una foto o un post su Facebook, il proprio profilo genetico nella grande rete di 23andMe si è visto recapitare un messaggio “Hello, cousin!”. Un’esperienza unica e divertente di condivisione, in cui l’elemento socializzante è il DNA, che tuttavia non nasconde insidie: le informazioni fornite sul social network elaborano il nostro profilo di consumatori e creano le basi per la “genopubblicità”. E per l’anima gemella? Anche per questo la genomica ha una soluzione: siti come Genepartner e Scientificmatch propongono offerte dedicate alla ricerca di potenziali partner sulla base di differenze negli antigeni di immunoistocompatibilità.


    Un’analisi dettagliata e mirata, quindi, dei vantaggi ma anche dei limiti quella di Pistoi di una disciplina che, in ogni caso, promette di cambiare il nostro modo di vivere.  

    Il DNA incontra Facebook. Sergio Pistoi. Marsilio Editori.
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